Invece di testare le varianti MTHFR, i medici misurano i livelli di omocisteina, che possono essere trattati integrando con acido folico e vitamina B12.Image Credit: settantafour/istock/gettyimages
In questo articolo
- Varianti MTHFR
- Sintomi
- Fattori di rischio
- Diagnosi e test
- Trattamento
- Gravidanza
- Dieta e integrazione
- Prognosi
Il gene MTHFR fornisce le istruzioni per creare un enzima con lo stesso nome: metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR). Che l’enzima funzioni con il folato di vitamina B per ridurre i livelli di omocisteina nel sangue convertendolo in un altro aminoacido, spiega Charis Eng, MD, PhD, presidente del Genomic Medicine Institute presso la Cleveland Clinic.
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Come molti geni, il gene MTHFR ha varianti che possono cambiare il modo in cui funziona l’enzima MTHFR. Questo, a sua volta, può elevare i livelli di omocisteina nel sangue. L’omocisteina è un aminoacido che, una volta scomposto, viene utilizzato per creare altre sostanze da usare dal tuo corpo, secondo la National Library of Medicine degli Stati Uniti (NLM)
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Le varianti geniche in generale sono molto comuni e aiutano a determinare tratti come i capelli e il colore degli occhi. Le mutazioni sono cambiamenti nei geni meno comuni, per i centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC).
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Quali sono le varianti MTHFR?
La variante MTHFR più comune si chiama C677T, secondo un articolo di luglio 2015 sulla rivista circolazione .
Le persone che hanno due copie della variante C677T (una di ciascun genitore) sono considerate “omozigote” per la variante; Quelli con una copia sono “eterozigoti”.
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Un sottoinsieme di quelli con la variante omozigote ha ridotto l’attività enzimatica e livelli più elevati di omocisteina, afferma il dott. Eng. Le persone con la forma eterozigote (cioè solo una copia) hanno livelli normali di omocisteina e non hanno alcuna malattia, aggiunge.
Un’altra variante comune di MTHFR è A1298C. Le persone che hanno determinate varianti possono anche avere funzioni enzimatiche ridotte che consentono l’accumulo di omocisteina.
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Mentre le varianti MTHFR sono legate alle complicanze della gravidanza e ai difetti alla nascita del tubo neurale,, le organizzazioni sanitarie raccomandano contro i test genetici per queste varianti. Sii consapevole del fatto che afferma che l’acido folico non è sicuro per le persone con varianti MTHFR non sono corrette. “Il tuo corpo può elaborare in modo sicuro ed efficace tutti i diversi tipi di folati, incluso l’acido folico” se si dispone di questa variante genetica, per CDC. Tutte le persone in gravidanza – indipendentemente dal loro stato della variante MTHFR – dovrebbero assumere acido folico, l’unico tipo di folato che è stato dimostrato per prevenire difetti del tubo neurale, durante la gravidanza.
Sintomi di varianti MTHFR
Non ci sono sintomi di variante genica MTHFR intrinseca. Detto questo, le varianti possono essere associate a livelli di omocisteina alti o normali che sono stati collegati a diverse condizioni di salute.
La ricerca è limitata, tuttavia, e non ha dimostrato in modo conclusivo che la variante provoca effettivamente le condizioni di salute.
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“Quando qualcosa è così comune, hai bisogno di studi su 10.000 o 100.000 casi e controlli per trarre conclusioni ferme”, afferma il dott. Eng. Gli studi esistenti sono molto più piccoli.
Condizioni di salute legate alle varianti MTHFR
Le condizioni specifiche relative a una variante variano a seconda della mutazione. Ancora una volta, la ricerca su queste connessioni è ancora preliminare e il principale comune denominatore è alti livelli di omocisteina.
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Le condizioni che sono state collegate alla variante C677T includono:
- omocisteinemia , un elevazione lieve e diffusa nei livelli di omocisteina
- omocystinuria , che è una condizione rara contrassegnata da livelli molto elevati di omocisteina. Ciò può portare a malattie cardiovascolari negli adolescenti e nei giovani adulti. Aumenta anche il rischio di coaguli di sangue e colpisce gli occhi e le articolazioni.
- perdita dell’udito legata all’età
- alopecia areata , una condizione autoimmune che causa la perdita di capelli
- complicanze della gravidanza come preeclampsia (ipertensione) e aborti spontanei. (I ricercatori sospettano che queste complicanze possano effettivamente causare alti livelli di omocisteina anziché viceversa, secondo l’articolo nella circolazione .)
- difetti alla nascita del tubo neurale come anencefalia (quando mancano parti del cervello e del cranio del bambino) e la spina bifida (che colpisce la colonna vertebrale e il midollo spinale).
- Malattia cardiaca tra cui infarto, ictus, malattia dell’arteria periferica e aterosclerosi (malattia coronarica)
- coaguli di sangue
- Alcuni tumori compresi il seno e l’ovaio
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Se hai una variante MTHFR ma nessuna anomalia nei livelli di omocisteina, la tua salute non dovrebbe essere influenzata. Anche il gene non è stato collegato con l’autismo o la menopausa. Né le varianti influenzano i livelli di estrogeni.
Fattori di rischio
Non ci sono fattori di rischio specifici per diverse varianti MTHFR, afferma il Dr. Eng.
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Ma la prevalenza varia con diversi gruppi etnici: per l’articolo di circolazione , la mutazione MTHFR C677T è presente in circa il 20-40 percento delle persone bianche o di discesa ispanica negli Stati Uniti e 1 al 2 percento degli individui neri. Circa l’8-20 percento delle persone in Nord America, Europa e Australia ha due copie della mutazione C677T.
La variante A1298C si trova nel 7-14 percento delle persone in Nord America, Europa e Australia, dal 4 al 5 % delle persone ispaniche e dall’1 al 4 percento degli asiatici, compresi i cinesi.
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I livelli di omocisteina possono anche essere influenzati da carenze dietetiche delle vitamine B 6 e 12 e acido folico, bassi livelli di ormone tiroideo, insufficienza renale, nonché obesità, diabete, ipertensione o colesterolo, tra gli altri.
Diagnosi e test
Il test per le varianti MTHFR è raramente necessario e il test positivo per una variante non ha senso.
Invece, se i medici sospettano un problema, dovrebbero misurare i livelli effettivi di omocisteina, afferma il Dr. Eng. Non c’è niente che tu possa fare per una variante genica in MTHFR. Vi sono, tuttavia, modi per cambiare i livelli di omocisteina, vale a dire l’acido folico e l’integrazione di B12. Ci sono anche test per acido folico, B6 e B12.
I test domestici che affermano di verificare le mutazioni di MTHFR sono ugualmente inutili. Se ritieni che sia necessario un test genetico MTHFR, il Dr. Eng suggerisce di parlare con un consulente genetico.
Secondo l’articolo della circolazione , l’unico gruppo che può beneficiare dei test sono individui di età inferiore ai 20 o 30 anni che hanno avuto un attacco di cuore, ictus o coagulo di sangue che può indicare la condizione omocystinuria . A parte questo, supponiamo che i test MTHFR siano una truffa. I test per l’omocisteina, tuttavia, non lo sono.
Molte organizzazioni hanno concluso che non c’è motivo di verificare le varianti, tra cui la Task Force dei servizi preventivi degli Stati Uniti, l’American Academy of Family Physicians, l’American College of Medical Genetics e l’American College of Obstetricians and Gynecologists.
I test genetici in generale non sono raccomandati in modo casuale per tutte le donne in gravidanza, afferma Christine Greves, MD, un OB-Gyn al Winnie Palmer Hospital for Women & Babies di Orlando. Invece, lavora con un esperto per scoprire se uno è necessario. “La ricerca cambia tutto il tempo ed è utile avere una guida attraverso un’area dell’ignoto”, afferma.
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Trattamento
Non ci sono trattamenti per le varianti MTHFR – e, in effetti, queste varianti in realtà non devono essere trattate comunque. Vi sono, tuttavia, trattamenti per bassi livelli di omocisteina e per le condizioni dimostrate legate a queste varianti. In genere, i livelli di omocisteina possono essere abbassati con vitamine B6, B12, folati o integrazione di acido folico.
Le condizioni sono trattate allo stesso modo indipendentemente dal fatto che tu abbia una variante del gene. La riduzione dei livelli di omocisteina non è stato mostrato a un rischio inferiore di malattie cardiache o coaguli di sangue.
Varianti MTHFR e gravidanza
Avere una variante MTHFR, o sospettare che tu faccia, non significa che nulla andrà storto con la tua gravidanza o il tuo bambino. Non avere abbastanza acido folico, tuttavia, può contribuire ai difetti del tubo neurale.
Ecco perché tutte le persone che sono incinte (così come le donne in età riproduttiva e quelle che stanno allattando) dovrebbero assumere una vitamina prenatale contenente 400 microgrammi di acido folico ogni giorno della loro gravidanza indipendentemente dallo stato MTHFR, per CDC. Ciò può ridurre ma non eliminare le possibilità di difetti del tubo neurale poiché solo circa il 20 percento delle donne che porta un bambino con un difetto del tubo neurale ha problemi con l’omocisteina. L’acido folico è l’unico tipo di folato che può ridurre questo rischio, secondo il CDC.
C’è stata una certa confusione sul fatto che le persone in gravidanza debbano assumere vitamine prenatali contenenti acido folico o un altro integratore noto come folato MTHF. Mentre ci sono molte forme di vitamina B9 (aka folato), solo l’acido folico, che è la forma sintetica, può ridurre il rischio di difetti del tubo neurale, secondo il CDC. (Tutti gli integratori con folati, indipendentemente dalla sua forma, sono sintetici, anche quelli che hanno “folati alimentari naturali” sull’etichetta, per CDC. Ciò include folati da 5 mTHF.)
L’American College of Ostetrics and Gynecology e i Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie raccomandano di assumere acido folico.
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Se una donna ha una storia di difetti del tubo neurale, i medici possono raccomandare fino a 4.000 microgrammi di acido folico, afferma il Dr. Greves. Come sempre, se non sei sicuro del tuo miglior approccio con gli integratori, contatta il proprio medico per una raccomandazione.
Dieta e integrazione
Mentre alcune varianti MTHFR sono collegate a livelli ridotti di omocisteina, quindi non riescono a ottenere abbastanza acido folico, vitamina B6 e vitamina B12 nella dieta. L’acido folico è abbondante di frutta e verdura (cerca verdure a foglia verde come spinaci), pane fortificato e cereali, legumi (lenticchie, ceci) e fagioli.
L’integrazione di acido folico può anche essere raccomandata per determinate condizioni di salute. L’integrazione può prevenire colpi nelle persone che hanno una malattia cardiovascolare preesistente, per una revisione dell’ottobre 2017 nella American Journal of the Medical Sciences .
Essere positivi per una variante non significa che è necessario evitare cibi o alcol.
Prognosi
Avere una variante del gene MTHFR non significa che tu abbia una condizione medica, né che tu sia a rischio per uno. Ecco perché i test di routine non sono raccomandati.
Alcune varianti sono associate a livelli elevati dell’omocisteina aminoacidica, che può avere conseguenze sulla salute. Ma livelli più alti di omocisteina hanno anche altre cause. I medici a volte testano per la carenza di omocisteina in modo che possano correggerlo aggiungendo acido folico, vitamina B6 e vitamina B12. Si consiglia alle persone incinte, in particolare, di assumere 400 microgrammi di acido folico mentre si aspettano.
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